به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد میشود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی تودههای حرکتی است و جهت زنده ماندن نورونهای حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلولها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
, شبکه اطلاع رسانی راه دانا,
این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان میدهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (رانها و بازو) و ماهیچههای تنفسی قبل از بقیه درگیر میشوند. سایر دستگاههای بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار میشوند.
,
حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر میکند و باعث میشود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.
,
وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسیها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.
,
غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد میشود.
,
مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.
,
علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمههای ما توان پوشش این هزینههای سنگین را ندارند.
,
به نظر میرسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچههایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماریهای نادر نیز بهتر شود.
,
منبع: مهر
]
ارسال دیدگاه