آزمایش تالاسمی، بیمه کننده سلامت نوزاد

به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا، هما اسماعیلی، کارشناس بیماری های خاص در گفتگو با خبرنگار شاخه طوبی بمناسبت روزجهانی تالاسمی گفت: بیماری تالاسمی یکی ازمشکلات جامعه امروزی ما و بسیاری ازکشورهای جهان است.

اسماعیلی، بیماری تالاسمی را کم خونی ارثی دانست و افزود: در این بیماری به علت اختلال  در میزان تولید زنجیره های گلوبینی درساخنمان هموگلوبین، گلبولهای قرمزحاصله درجریان خون عمری طبیعی نداشته و به سرعت ازبین می روند.

کارشناس بیماری های خاص با بیان اینکه این بیماری به علت  انواع مختلفی آن باید سندرم  تالاسمی  نامیده شود، اظهار کرد: تالاسمی فرق می کند و برحسب اینکه کدام زنجیره درساختمان هموگلوبین دچارمشکل باشد و نوع نامگذاری این بیماری براساس همان زنجیره معیوب صورت می گیرد.

وی با اشاره به اینکه تالاسمی تقریبا درتمام نژادها دیده می شود، گفت: درنواحی اطراف دریای  مدیترانه، نواحی استوایی و مناطق نزدیک استوا درقاره های آفریقا و آسیا بیشترین شیوع رادارد.

کارشناس بیماری های خاص خاطرنشان کرد: درایران در استانهای گلستان و مازندران بیشترین شیوع تالاسمی دیده می شود.

بیماری تالاسمی را بیشتر بشناسید

اسماعیلی، آلفاتالاسمی و بتاتالاسمی را از انواع تالاسمی عنوان کرد و افزود: در آلفاتالاسمی زنجیره آلف ایا اصلا ساخته نمی شود یا میزان سنتز آن بسیارکم است.

وی با بیان اینکه دربتا تالاسمی اختلال سنتززنجیره بتا وجوددارد، گفت: جهش هایی که درژن بتا رخ داده است منجربه کاهش ساخت یا عدم سنتززنجیره بتامی شود.

کارشناس بیماری های خاص، ناقل خاموش- بتاتالاسمی مینور- تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور را ازنظرشدت علائم بالینی جز بتاتالاسمی دانست.

وی خاطرنشان کرد: ناقل خاموش به وضعیتی گفته می شود که کاهش درسنتززنجیره بتاوجوددارد ولی این کاهش بقدری خفیف است که دربررسی های آزمایشگاهی تشخیص آن مشکل است.

کارشناس بیماری های خاص با اشاره به اینکه بتاتالاسمی مینور دراین افراد یک ژن بتاموتاسیون داشته وژن دیگربتا نرمال است لذا ناقل بیماری تالاسمی محسوب می شوند، افزود: دراین بیماری کاهش زنجیره بتا وجود دارد اما این کاهش ازحالت اول کمی بیشتراست لذا تشخیص آزمایشگاهی این افرادساده تراست.

اسماعیلی در خصوص تالاسمی اینترمدیا گفت: در این حالت هردوژن بتا جهش دارند اما این جهش ها بطریقی است که زنجیره بتا را به مقدار کم سنتزمی کند.

وی تصریح کرد: در تالاسمی اینترمدیا علائم شبیه تالاسمی ماژور است اما شدت آنها کم تر است.

تالاسمی ماژور شدیدترین فرم بالینی تالاسمی بتا است

کارشناس بیماری های خاص با بیان اینکه تالاسمی ماژور شدیدترین فرم بالینی تالاسمی بتااست که درهردوژن بتا جهش وجوددارد، افزود: درفرم هموزیگوت که یک سوم بیماران راشامل می شود میزان تولیدزنجیره بتا درحدود صفراست.

وی خاطرنشان کرد: شایعترین فرم تالاسمی  درکشورهای اطراف دریای مدیترانه  وکشورماایران بتا تالاسمی است فرم شدیدبتا تالاسمی،فرم ما ژورمی باشد.

اسماعیلی با اشاره به اینکه شروع علایم بالینی تالاسمی ماژور اغلب بین 6 ماهگی تا 2 سالگی قابل تشخیص است، گفت: رنگ پریدگی، عدم وزن گیری و اختلال در رشد و نمو، بزرگی شکم ازعلائم شایع حین مراجعه بیماراست هنگام مراجعه اغلب هموگلوبین بیماربسیارپایین است.

وی افزود: درصورت عدم درمان مناسب وتزریق بموقع خون تدریجا تغییرات استخوانی که ناشی ازپرکاری مغزاستخوان است دربیمارتظاهرمی یابد.

کارشناس بیماری های خاص خاطرنشان کرد: بزرگی سر، برآمدگی گونه، چانه، پیشانی، و فرورفتگی محل بینی، باعث بروز چهره کلاسیک تالاسمی دربیمارمی شود.

اسماعیلی با اشاره به اینکه تشخیص قطعی بیماری با الکتروفورز هموگلوبین است واین درصورتی است که بیمارتزریق خون نداشته باشد، گفت: اگر بیمار تزریق خون داشته باشد دیگر الکتروفورز هموگلوبین برای بیمار نمی تواند تعیین کننده باشد در این حالت الکتروفورز والدین و تعیین اینکه  آیا تالاسمی مینور دارند یا نه می تواند به تشخیص کمک کند.

آزمایش تالاسمی، بیمه کننده سلامت نوزاد

وی با بیان اینکه آزمایش خون برای مشخص شدن  فرد ناقل تالاسمی قبل ازازدواج انجام شود، اظهار کرد: تمام کسانی که ناقل تالاسمی هستند برای سلامت فرزندان آینده خودازازدواج با افراد ناقل دیگرخودداری کنند.

کارشناس بیماری های خاص تصریح کرد: ناقلینی که با یکدیگر ازدواج کرده اند درصورت اصرار به بچه دار شدن از امکانات مراکز تشخیص قبل از تولد استفاده کنند.

انتهای پیام/ر