وقتی مشاوره و آزمایش های پیش از ازدواج نادیده گرفته می شود/ تالاسمی؛ هدیه نامبارک والدین به فرزندان بی گناه

به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ به نقل از عصرهامون، تالاسمی یکی از بیماری های ارثی شایع در کشورمان است، این بیماری از ابتدای تولد تا پایان عمر همراه فرد بوده و درمان قطعی ندارد.

برای ادامه حیات افراد مبتلا به این بیماری هزینه های زیادی از سوی نظام سلامت و دولت صرف می شود و بیمار هم تا پایان عمر رنج بیماری را به همراه دارد و در دوره های چهار و یا هشت هفته ای در نوع شدید تالاسمی نیازمند به دریافت خون است.

تالاسمی به ۲ شکل مینور و ماژور وجود دارد، در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری بروز نمی کند و تنها ناقل محسوب می شود، فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی های مینور متولد می شود بیمار تالاسمی است و محکوم به دارو درمانی تا آخر عمر است.

تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلوبول های قرمز حاصله در جریان خون عمر طبیعی ندارند و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می کند.

بر این اساس هشتم می مصادف با ۱۸اردیبهشت روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده و هدف از این کار جلب توجه بیشتر مسئولان و مردم به مسئله بیماری های خاص و صعب العلاج  ازجمله تالاسمی، فراهم کردن امکانات درمانی مناسب برای بیماران مبتلا، اطلاع رسانی عمومی در خصوص تالاسمی، جذب خیّران، پیشگیری از تولد بیماری تالاسمی و ... است.

تالاسمی بتا شایع ترین بیماری ارثی ایران

مهدی طباطبایی، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان در این زمینه به خبرنگار ما بیان کرد: تالاسمی بتا شایع ترین بیماری ارثی ایران بوده که در ایران به ویژه در مناطق جنوبی و شمالی کشور پراکنده است.

این مقام مسئول اظهار کرد: تخمین زده می شود به طور متوسط بین چهار تا پنج درصد جمعیت ایران ناقل ژن بتاتالاسمی باشند، در حال حاضر تعداد بیماران ایران بر اساس ثبت موارد در مراکز تزریق خون سراسر کشور بالغ بر 18 هزار نفر است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان بیان کرد: بروز مورد انتظار تالاسمی بتا در ایران در هر سال به طور متوسط یک مورد در هزار تولد زنده است.

طباطبایی تصریح کرد: در حال حاضر سن متوسط بیماران مبتلا به تالاسمی ایران از ۱۵سال در سال ۷۶ به حدود ۳۵ سال افزایش یافته است.

اختصاص ۶۰ درصد مصرف خون سیستان و بلوچستان به تالاسمی

وی ادامه داد: برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی بتا با هدف کاهش بیماری، در اواخر سال ۷۵ تدوین و از سال ۷۶ اجرا شد، در برنامه ریزی جدید از سال ۷۸ فناوری نوین "تشخیص ژنتیک جنین مبتلا" برای همه مردم اعم از روستایی و شهری به کار گرفته شد.

این مقام مسئول عنوان کرد: طبق آمار سازمان انتقال خون، متاسفانه ۶۰ درصد مصرف خون سیستان و بلوچستان به بیماری تالاسمی اختصاص دارد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان بیان کرد: تعداد موارد تالاسمی ماژور در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، تا پایان سال ۹۹ برابر با هزار و صد و چهل و پنج مورد بود.

راهکارهای پیشگیری؛ از غربالگری تا مشاوره پیش از تولد

طباطبایی عنوان کرد: در برنامه کشوری پیشگیری از تالاسمی، زوج بعد از مراجعه به دفتر خانه برای ثبت ازدواج به آزمایشگاه های غربالگری تالاسمی ارجاع داده می شوند، بعد از انجام مراحل آزمایشگاهی، نتایج آزمایش های انجام شده برای تفسیر به مرکز مشاوره قبل از ازدواج (مشاوره تالاسمی) ارجاع و پزشک مشاور ژنتیک مسئول تفسیر آزمایشات است که این فرآیند غربالگری نامیده می شود.

وی عنوان کرد: زوجی که نهایتا ناقل قطعی و یا زوج مشکوک پرخطر تشخیص داده می شوند، در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت می کنند، در این جلسات زوجین از انتخاب های ممکن پیش رو، آگاه و در صورتی که تصمیم به ازدواج بگیرند تحت پوشش نظام مراقبت ژنتیک قرار می گیرند و برای انجام آزمایش های شناسایی جهش مرتبط، به آزمایشگاه های منتخب تشخیص ژنتیک به منظور انجام مرحله اول آزمایش تشخیص قبل از تولد (PND1) ارجاع می شود که فرآیند مشاوره نامیده می شود.

این مقام مسئول تصریح کرد: در مواردی که در تست های غربالگری احتمال ناقل بودن زوجین مطرح شود، بررسی های تکمیلی و از جمله بررسی ژنتیکی برای قطعی شدن ناقل بودن زوجین (PND1)، تعیین نوع جهش ژنتیکی و اندازه گیری میزان خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور در هر حاملگی انجام می شود.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان گفت: امروزه در کشور تشخیص جنین مبتلا قبل از تولد (PND2) از طریق بررسی موتاسیون های والدین و نمونه جنینی( نمونه جفت یا آمنیون) امکان پذیر است.

طباطبایی افزود: بهترین زمان انجام مرحله اول تشخیص قبل از تولد (PND)، قبل از بارداری است. اگر زن بارداری قبلا مرحله اول آزمایش ژنتیک را انجام نداده باشد تا هفته هشتم بارداری فرصت دارد آن را انجام دهد.

وی ادامه داد: بهترین زمان مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک و مرکز نمونه برداری جنین جهت انجام مرحله دوم تشخیص قبل از تولد (PND)، بین 10 هفتگی تا حداکثر 14 هفتگی سن حاملگی (از زمان LMP) است.

پیوند مغز استخوان؛ درمان قطعی تالاسمی

این مقام مسئول تصریح کرد: درمان قطعی این بیماری پیوند مغز استخوان است که تنها در شرایط خاص بالینی و با HLA سازگار امکان پذیر است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان اظهار کرد: در این بیماری لیز گلبول های سرخ ناشی از عدم تعادل زنجیره های هموگلوبین α و β و رسوب زنجیره α، تشکیل زوائد سلولی و صدمه به غشاء گلبولهای قرمز (هسته دار در مغزی استخوان) است، تحت این شرایط برای حفظ هموگلوبین خون در بیمار، به طور معمول تزریق خون در دوره های چهار تا هشت هفته ضروری خواهد بود.

طباطبایی عنوان کرد: مراکز خون ساز بدن شامل مغز استخوان برای جبران کم خونی، به خون سازی (غیر موثر) ادامه می دهند و این باعث بزرگ شدن ارگان های خون ساز شامل کبد، طحال و استخوان ها می شود که مشخصه های استخوانی در صورت و دیگر بخش های استخوانی بدن در بیماران مبتلا به تالاسمی β را به وجود می آورد.

وی گفت: این وضعیت در استخوان ها باعث نازکی جدار و مستعد شدن آنها به شکستگی نیز می شود، مستعد شدن به عفونت و تاخیر رشد نیز از عوارض دیگری است که بیماران را دچار می سازد.

این مقام مسئول افزود: تزریق مکرر خون که برای جبران آنمی شدید صورت می گیرد سبب افزایش بار آهن بدن در بیماران شده و چنانچه این عارضه در بیماران درمان نشود، رسوب آهن منجر به صدمه به قلب، پانکراس، کبد و سایر ارگان ها می شود و نارسایی قلب، کبد و دیابت بروز خواهد کرد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان بیان کرد: بیمارانی که با تزریق خون و همچنین با دفع آهن به طور متناسب و منظم درمان می شوند امروزه از طول عمر متوسط برخوردارند.

انتهای پیام/